Achondroplasia
ছোট বেলায় প্রায় সব চাইনিজ রেস্টুরেন্টে গেট খোলার জন্য দারোয়ান হিসেবে ছোট ছোট কিছু মানুষ দেখতে পেতাম। দেখতে ছোট হলেও এদের অনেকেই ছিল যুবক কিংবা মাঝ বয়সী।
এদের কে আমারা বামন নামে চিনলেও এরা জন্মগত ভাবে একটি রোগে আক্রান্ত। অধিকাংশ বামন রোগের মূল কারণ Achondroplasia। প্রায় ২৫,০০০ মানুষের মাঝে একজন এ রোগে আক্রান্ত হয়।এটি একটি Autosomal Dominant Genetic Disorder।
Achondroplasia তে মানুষের Growth কমে যায়। এর কারণ Fibroblast Growth Factor Receptor Hormone 3 (FGFR3) এর মিউটেশন। নরমালি FGFR3 আমাদের Bone Growth রেগুলেট করে যার ফলে Bones এর মাত্রাতিরিক্ত Growth হতে পারে না। এক কাথায় যাকে বলে Bones এর সাইজ সেপ ঠিক রাখে। কিন্তু FGFR3 তে মিউটেশন হবার কারণে এর নেগেটিভ ফিডব্যাক মেকানিজম আর কাজ করে না ফলে Continuously Bone এর Growth কম রাখে। ফলে হাত-পায়ের Long bones গুল Long না হয়ে Short ই থেকে যায়। এছাড়া শরীর অনুপাতে মাথা বড় হয়, কপাল প্রমিনেন্ট থাকে(Frontal bossing), হাত ও পায়ের আংগুল গুলো ত্রিশূলের মত সাজানো থাকে, Eustachian tube ব্লকের কারণে কানে প্রায়ই ইনফেকশন থাকে, kyphosis/Lordosis হয়। তবে এদের মেন্টাল Growth নরমাল থাকে।
এ রোগ জন্মের আগেই আল্ট্রাসোনোগ্রাফি এবং DNA টেস্টের মাধ্যমে ডায়াগনসিস করা যায় তবে এর কোন চিকিৎসা নেই।
বামন রোগে আক্রান্ত মানুষের জনসংখ্যা কম।তবে Snow white and the seven dwarf এর কল্পনার রজ্য থেকে শুরু করে বিশ্ব বিখ্যাত ড্রামা সিরিয়াল Game Of Thrones এর peter dinklage কিংবা হ্যারি পটারের জাদুর দুনিয়ায় হেটে চলা এসব কাল্পনিক বামনগুলো আমাদের মন কেড়েছে। শুধু কল্পনার জগতেই নয় ভারতের নাগপুরে জন্ম নেয়া পৃথিবীর সবচেয়ে ছোট মানবী 'জ্যোতি এ্যমগি'(২৪.৭ ইঞ্চি) বলিউডের অভিনয় জগতে নিজের অক্ষমতাকে জয় করে এখন অস্কার জয়ের স্বপ্ন দেখে। স্বপ্ন আছে বলেই মানুষ বেঁচে আছে, নইলে কবেই মারা যেত।
-ডা. মির্জা শামীম
এদের কে আমারা বামন নামে চিনলেও এরা জন্মগত ভাবে একটি রোগে আক্রান্ত। অধিকাংশ বামন রোগের মূল কারণ Achondroplasia। প্রায় ২৫,০০০ মানুষের মাঝে একজন এ রোগে আক্রান্ত হয়।এটি একটি Autosomal Dominant Genetic Disorder।
Achondroplasia তে মানুষের Growth কমে যায়। এর কারণ Fibroblast Growth Factor Receptor Hormone 3 (FGFR3) এর মিউটেশন। নরমালি FGFR3 আমাদের Bone Growth রেগুলেট করে যার ফলে Bones এর মাত্রাতিরিক্ত Growth হতে পারে না। এক কাথায় যাকে বলে Bones এর সাইজ সেপ ঠিক রাখে। কিন্তু FGFR3 তে মিউটেশন হবার কারণে এর নেগেটিভ ফিডব্যাক মেকানিজম আর কাজ করে না ফলে Continuously Bone এর Growth কম রাখে। ফলে হাত-পায়ের Long bones গুল Long না হয়ে Short ই থেকে যায়। এছাড়া শরীর অনুপাতে মাথা বড় হয়, কপাল প্রমিনেন্ট থাকে(Frontal bossing), হাত ও পায়ের আংগুল গুলো ত্রিশূলের মত সাজানো থাকে, Eustachian tube ব্লকের কারণে কানে প্রায়ই ইনফেকশন থাকে, kyphosis/Lordosis হয়। তবে এদের মেন্টাল Growth নরমাল থাকে।
এ রোগ জন্মের আগেই আল্ট্রাসোনোগ্রাফি এবং DNA টেস্টের মাধ্যমে ডায়াগনসিস করা যায় তবে এর কোন চিকিৎসা নেই।
বামন রোগে আক্রান্ত মানুষের জনসংখ্যা কম।তবে Snow white and the seven dwarf এর কল্পনার রজ্য থেকে শুরু করে বিশ্ব বিখ্যাত ড্রামা সিরিয়াল Game Of Thrones এর peter dinklage কিংবা হ্যারি পটারের জাদুর দুনিয়ায় হেটে চলা এসব কাল্পনিক বামনগুলো আমাদের মন কেড়েছে। শুধু কল্পনার জগতেই নয় ভারতের নাগপুরে জন্ম নেয়া পৃথিবীর সবচেয়ে ছোট মানবী 'জ্যোতি এ্যমগি'(২৪.৭ ইঞ্চি) বলিউডের অভিনয় জগতে নিজের অক্ষমতাকে জয় করে এখন অস্কার জয়ের স্বপ্ন দেখে। স্বপ্ন আছে বলেই মানুষ বেঁচে আছে, নইলে কবেই মারা যেত।
-ডা. মির্জা শামীম
No comments